Durante muitos anos, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) foi cercado por dúvidas, mitos e explicações sem embasamento científico. Felizmente, os avanços da genética e da neurociência permitiram compreender melhor alguns fatores envolvidos no desenvolvimento do autismo. Entre eles, os fatores genéticos ocupam lugar de destaque.
Hoje, pesquisadores do mundo todo reconhecem que o autismo possui forte influência genética. Isso não significa que exista um único "gene do autismo". Pelo contrário: os estudos mostram que o TEA é considerado uma condição multifatorial e complexa, envolvendo a interação de múltiplos genes e fatores ambientais.
Pesquisas com gêmeos foram fundamentais para esse entendimento. Estudos observaram que, quando um gêmeo idêntico apresenta TEA, a probabilidade de o outro também apresentar características do espectro é significativamente maior quando comparada a gêmeos não idênticos. Esses dados sugerem importante participação hereditária no desenvolvimento do transtorno.
Atualmente, centenas de genes já foram associados ao TEA. Alguns deles estão relacionados ao desenvolvimento cerebral, à comunicação entre neurônios, à formação das conexões cerebrais e ao funcionamento do sistema nervoso. Alterações em determinados genes podem influenciar processos importantes para linguagem, interação social, comportamento e processamento sensorial.
Entre os genes frequentemente citados pela literatura científica estão SHANK3, CHD8, NRXN1 e SCN2A. Pesquisadores identificaram que alterações nessas estruturas podem estar relacionadas a mudanças no neurodesenvolvimento e no funcionamento cerebral. Entretanto, a presença dessas alterações não determina, isoladamente, que uma pessoa terá autismo.
Outro ponto importante é que alterações genéticas podem ocorrer de formas diferentes. Algumas podem ser herdadas dos pais; outras podem surgir espontaneamente durante a formação embrionária, chamadas mutações "de novo". Isso ajuda a explicar situações em que não há histórico familiar conhecido.
Também é importante esclarecer algo que a ciência já demonstrou repetidamente: vacinas não causam autismo. Grandes estudos internacionais descartaram essa hipótese e reforçaram que fatores genéticos possuem papel muito mais consistente nas pesquisas sobre a origem do TEA.
Além disso, pesquisadores destacam que genética não é destino. A presença de fatores genéticos aumenta predisposições, mas o desenvolvimento humano é resultado de múltiplas interações biológicas e ambientais ao longo da vida.
Os avanços científicos na área genética têm permitido diagnósticos mais precisos, identificação de condições associadas e compreensão mais aprofundada da diversidade existente dentro do espectro autista. Porém, ainda há muito a ser descoberto.
Mais do que buscar uma única causa, compreender o autismo significa reconhecer sua complexidade. Informação baseada em evidências ajuda a substituir mitos por conhecimento e contribui para uma sociedade mais consciente e inclusiva.
Referências
American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – DSM-5-TR. Porto Alegre: Artmed, 2023.
Centers for Disease Control and Prevention. Autism Spectrum Disorder (ASD). Disponível em: https://www.cdc.gov/autism. Acesso em: maio de 2026.
National Institute of Mental Health. Autism Spectrum Disorder. Disponível em: https://www.nimh.nih.gov. Acesso em: maio de 2026.
Sandin S. et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA, v. 318, n. 12, p. 1182–1184, 2017.
Lord C.; Elsabbagh M.; Baird G.; Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. The Lancet, 2018.
Rylaarsdam L.; Guemez-Gamboa A. Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Cellular Neuroscience, 2019.
Sobre a colunista:
Marcela Fernanda de Andrade é pós-graduada em Neurociência, TEA, Educação Especial e Inclusiva, com capacitações em AUTISMO pela Universidade de Harvard, The American Academy of Pediatrics (AAP) e PANAACEA Argentina. É Autista, mãe atípica, estudante de Fonoaudiologia e mestranda em Distúrbios da Fala, Linguagem e Comunicação Humana.
Instagram: @neurofono_marcelaandrade
Atenção: Esta é uma coluna informativa. Em caso de dúvidas específicas, procure sempre um profissional qualificado.
